Imagens do documentário 'A história de um erro' (Joana Barros, 2013) sobre a Paramiloidose, uma doença genética grave particularmente prevalente em Portugal onde é conhecida como "Doença dos pezinhos".

Hereditariedade Autossómica Dominante refere-se à forma de heredirariedade da Paramiloidose. O erro genético que está na sua origem, a mutação no gene da Transtirretina (TTR V30M), é transmitido de pais para filhos de uma forma autossómica dominante (AD). Isto significa que embora o nosso genoma tenha duas cópias de cada gene, uma herdada da nossa Mãe e outra do nosso Pai, basta que uma cópia seja a da Transtirretina mutada para que a doença se manifeste. Cada filho de um portador da TTR V30M tem assim 50% de probabilidades de receber a cópia mutada.

Voz: Professor Jorge Sequeiros (CGPP, IBMC, ICBAS)

Loading more stuff…

Hmm…it looks like things are taking a while to load. Try again?

Loading videos…